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11-14 Sept., 2016 : International ISNS conference – La Hague, Netherlands
STABIOSPOT Stability study on biological markers for newborn screening in dried blood spots (DBS).
Partnership AFDPHE / Imagene/ PerkinElmer
(French)
Dans le cadre d’un partenariat entre l’AFDPHE (Association Française de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l’Enfant) et les sociétés Imagene et PerkinElmer a été menée une étude sur l’évaluation de la stabilité des marqueurs biologiques (tache de sang déposé sur papier buvard) du dépistage néonatal de la phénylcétonurie (Phénylalanine), de l’hypothyroïdie congénitale (TSH), de l’hyperplasie congénitale des surrénales (17 α OH–progestérone), de la mucoviscidose (TIR) et de MCAD (C6, C8, C10). Parallèlement à cette évaluation, une étude de stabilité de l’ADN dans les taches de sang déposé sur papier buvard est proposée.